Begleitende Evaluation des Aufbauprozesses eines offenen Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE)

Es gibt mehr als 6.000 Erkrankungen, die jede für sich äußerst selten vorkommen. Insgesamt sind davon aber allein in Deutschland mehrere Millionen Menschen betroffen. Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) dient dazu, langfristig möglichst viele Betroffene zu erfassen, um so die gesundheitlichen Auswirkungen und die Versorgungsstrukturen dieser Erkrankungen in Deutschland zu ermitteln. Es arbeitet nach den standardisierten und international genutzten FAIR-Prinzipien (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – auf Deutsch: auffindbar, zugänglich, vergleichbar, wiederverwendbar). Im Projekt FAIR4Rare wird geprüft, inwieweit das NARSE Versorgungslücken schließen kann. Der Fokus liegt dabei auf Mukoviszidose, Fragilitätserkrankungen und genetisch bedingten Adipositasformen. Dabei soll der Minimaldatensatz, also die unbedingt erforderlichen Informationen über einen Krankheitsfall, für das Register überarbeitet werden. Ziel der Arbeiten ist, dass die Patientendaten im digitalen Register zuverlässiger auffindbar sind und so mehr Betroffene am Fortschritt in Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen teilhaben können. Untersucht werden die NARSE-Arbeitsverfahren anhand der Kriterien einer SWOT‐Analyse, also Stärken (Strengths) und Schwächen (Weaknesses) sowie Möglichkeiten (Opportunities) und Gefährdungen (Threats). Dazu werden die Nutzerinnen und Nutzer des NARSE befragt und die Daten des Registers mit den Datenbeständen der Medizininformatik‐Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung und dem Deutschen Mukoviszidose Register verglichen. Aus den Analysen werden Handlungsempfehlungen für die Weiterentwicklung des NARSE im Rahmen der bestehenden Strukturen abgeleitet. Das Projekt wird für 36 Monate mit insgesamt ca. 1,4 Millionen Euro gefördert. Im Erfolgsfall können die Ergebnisse des FAIR4Rare-Projekts helfen, im Gesundheitssystem Entscheidungen zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu treffen.