Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen durch Umsetzung von im nationalen Aktionsplan (NAMSE) konsentierten Maßnahmen

Der Beschluss des Innovationsausschusses

Transferempfehlung vom 01.04.2022

Begründung

Nach Auffassung des Ausschusses hat das Projekt die neue Versorgungsform erfolgreich umgesetzt und evaluiert. Etwa 6.000 Patientinnen und Patienten wurden in einem bundesweiten Netzwerk von ZSE versorgt. Bei einem Drittel wurde eine gesicherte Diagnose gestellt, bei einem Viertel eine seltene Erkrankung, im Mittel innerhalb eines halben Jahres. Der strukturierte Transitionsprozess verbesserte die Gesundheitskompetenz junger Erwachsener, und die Zufriedenheit der Patientinnen und Patienten war hoch. Einschränkend nennt der Ausschuss: keine Kontrollgruppe, nur deskriptive Darstellung, Selektionsbias und unklare Kostenentwicklung. Adhärenz und gesundheitliche Entwicklung konnten wegen der Laufzeit und der Pandemie nicht evaluiert werden. Insgesamt sieht der Ausschuss Hinweise, dass Ansätze der NVF zur Sicherstellung der Diagnose beitragen können.

„Insgesamt weisen die Projektergebnisse zur aufgebauten Netzwerkstruktur darauf hin, dass Ansätze der NVF zur Sicherstellung der Diagnose von Menschen mit SE beitragen können.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

Hindernisse laut Beschluss (9)

• belegt COVID-19-Pandemie: Auswirkungen auf Adhärenz und gesundheitliche Entwicklung wegen der Pandemie nicht evaluierbar
  Zitat aus dem Beschluss

  „Auswirkungen der NVF auf die Adhärenz und gesundheitliche Entwicklung konnten innerhalb der Projektlaufzeit und aufgrund der Pandemiesituation nicht evaluiert werden.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Laufzeit: Projektlaufzeit reichte für die Evaluation von Adhärenz und gesundheitlicher Entwicklung nicht aus
  Zitat aus dem Beschluss

  „Auswirkungen der NVF auf die Adhärenz und gesundheitliche Entwicklung konnten innerhalb der Projektlaufzeit und aufgrund der Pandemiesituation nicht evaluiert werden.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• nachsehen Umsetzung der Intervention: Gute Akzeptanz der NVF bei Primärversorgenden, jedoch weiterhin Verbesserungsbedarf bei Zusammenarbeit und Kommunikation mit ZSE
  Zitat aus dem Beschluss

  „Bei den beteiligten Primärversorgenden war ebenso eine gute Akzeptanz der NVF vernehmbar, auch wenn hinsichtlich der Zusammenarbeit und Kommunikation mit ZSE weiterhin Verbesserungsbedarfe bestehen.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• nachsehen Sonstiges: Geringe Kenntnis der ZSE-Versorgungsangebote bei Primärversorgenden, Patientinnen, Patienten und Angehörigen
  Zitat aus dem Beschluss

  „Zusätzlich zeigten sich aufgrund geringer Kenntnis über die Versorgungsangebote der ZSE bei Primärversorgenden , Patientinnen und Patienten sowie deren Angehörigen weitere Informationsbedarfe.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt IT-Anbindung und Technik: Datenbanklösung praktikabel umgesetzt, Schnittstellen der elektronischen Patientenakte zu anderen IT-Systemen jedoch weiterhin ungelöst
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Umsetzung der Datenbanklösung war praktikabel, doch hinsichtlich der elektronischen Patientenakte stellen Schnittstellen zu anderen IT -Systemen weiterhin eine zu lösende Herausforderung dar.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Kontrollgruppe und Vergleichbarkeit: Keine vergleichbare Kontrollgruppe aus ethischen Gründen
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Evaluation beinhaltete aufgrund ethischer Bedenken keine vergleichbare Kontrollgruppe .“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Auswertung und Statistik: Ergebnisse zur Implementierung nur deskriptiv dargestellt
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Ergebnisse zur Implementierung der NVF werden im Zuge dessen nur deskriptiv dargestellt.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Studienanlage: Selektionsbias bei Patientinnen, Patienten und Primärversorgenden
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Stichproben unterlagen einem Selektionsbias (auf Ebene der Patientinnen und Patienten wie auch bei Primärversorgenden).“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Kontrollgruppe und Vergleichbarkeit: Kostenentwicklung mangels belastbarer Vergleichsgruppe unklar
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Kostenentwicklung im Rahmen der NVF bleibt aufgrund von methodischen Einschränkungen (z. B. Fehlen einer belastbaren Vergleichsgruppe) bei den Analysen unklar.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

Kennzeichen: belegt · nachsehen · bestritten · ungeprüft. Bedeutung →

Was der Beschluss positiv vermerkt (9)

• belegt Wesentlich verbesserte Versorgungseffizienz
  Zitat aus dem Beschluss

  „Mit diesem Angebot konnte eine wesentlich verbesserte Versorgungseffizienz bei einer hohen Anzahl an Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine SE erzielt werden.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Gesicherte Diagnose bei einem Drittel der Versorgten
  Zitat aus dem Beschluss

  „So ko nnte bei einem Drittel der im Projekt Versorgten eine gesicherte Diagnose gestellt werden.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Seltene Erkrankung bei einem Viertel sicher diagnostiziert
  Zitat aus dem Beschluss

  „Bei einem Viertel der Patientinnen und Patienten wurde eine seltene Erkrankung sicher diagnostiziert .“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Diagnosestellung im Mittel innerhalb eines halben Jahres
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Diagnosestellung erfolgte im Mittel innerhalb eines halben Jahres nach Einschluss ins Projekt.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Deutliche Verbesserung der Gesundheitskompetenz junger Erwachsener durch den Transitionsprozess
  Zitat aus dem Beschluss

  „Der strukturierte Transitionsprozess entsprechend der NVF führte zu einer deutlichen Verbesserung der Gesundheitskompetenz der jungen Erwachsenen mit SE.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Hohe bis sehr hohe Patientenzufriedenheit
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die NVF erreichte bei den Patientinnen und Patienten eine hohe bis sehr hohe Zufriedenheit , unabhängig davon, ob eine gesicherte Diagnose gestellt werden konnte.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Gute Akzeptanz bei Primärversorgenden
  Zitat aus dem Beschluss

  „Bei den beteiligten Primärversorgenden war ebenso eine gute Akzeptanz der NVF vernehmbar, auch wenn hinsichtlich der Zusammenarbeit und Kommunikation mit ZSE weiterhin Verbesserungsbedarfe bestehen.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Datenbanklösung praktikabel
  Zitat aus dem Beschluss

  „Die Umsetzung der Datenbanklösung war praktikabel, doch hinsichtlich der elektronischen Patientenakte stellen Schnittstellen zu anderen IT -Systemen weiterhin eine zu lösende Herausforderung dar.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

• belegt Bundesweite kassenartenübergreifende Selektivverträge bereits geschlossen
  Zitat aus dem Beschluss

  „Auf Basis der Projektergebnisse wurden bereits bundesweit über verschiedene Kassenarten hinweg Selektivverträge geschlossen.“ Beschlusstext, S. 3 ↗

Übertragbarkeit laut Beschluss

Laut Beschluss wurden auf Basis der Projektergebnisse bereits bundesweit und kassenartenübergreifend Selektivverträge geschlossen. Eine Beitrittsoption für weitere Krankenkassen ist vorgesehen, angestrebt wird eine kassenartenübergreifende breite Versorgung. Die Adressaten sollen prüfen, wie Ansätze der NVF in Verträgen, Entgeltkatalogen, ASV-Richtlinie und Modellvorhaben nach § 64e SGB V genutzt werden können. Angeregt wird, dabei auch weitere erprobte NAMSE-Ansätze wie ZSE-DUO einzubeziehen.

Adressaten und ihre Rückmeldung (12)

Stand des Rückmeldungsdokuments: 13.11.2023. Je Adressat eingestuft, was er aus der Empfehlung gemacht hat. Gezählt und erklärt in der Auswertung Transfer der Ergebnisse →

• nachsehen Verband der Universitätsklinika Deutschlands e.V.nicht erkennbar
  Auftrag: Prüfen, inwiefern Komponenten der neuen Versorgungsform bei der Weiterentwicklung bestehender und neuer Vertragsvereinbarungen zur koordinierten Feststellung und Behandlung seltener Erkrankungen umgesetzt werden können.
  In einer Zwischenmeldung kündigt der Verband eine Stellungnahme zu einem späteren Zeitpunkt an. In diese sollen die Rückmeldungen der Mitglieder einfließen, ob die Überführung der Leistungen in die Regelversorgung der Hochschulambulanzen gelingt.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Wie telefonisch bereits angedeutet, würden wir eine Stellungnahme zu einem späteren Zeitpunkt einreichen.“ Rückmeldung, S. 7 ↗

• nachsehen TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. (Initiative genomDE)zur Kenntnis genommen
  Auftrag: Weiterleitung der Erkenntnisse an die Partnerinnen und Partner von genomDE und Prüfung zur Weiterverwendung der gewonnenen Erkenntnisse.
  Die TMF hat den Beschluss an alle Projektpartner von genomDE weitergeleitet. Sie kündigt an, der Prüfbitte im Rahmen der Arbeiten von genomDE zu entsprechen; auf Umsetzungsergebnisse könne sie zeitnah noch nicht eingehen.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Der in Ihrem Beschluss genannten Bitte um Weiterleitung an die beteiligten Partnerinnen und Partner der von uns koordinierten Initiative genomDE sind wir nachgekommen; alle Projektpartner sind über den Beschluss informiert.“ Rückmeldung, S. 7 ↗

• belegt Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V.eigene Initiative ergriffen
  Auftrag: Prüfen, inwiefern in bestehenden Informationsangeboten besser über Netzwerkarbeit sowie Diagnose- und Versorgungsmöglichkeiten seltener Erkrankungen aufgeklärt werden kann.
  Die DGKJ stimmt den Empfehlungen zu und benennt Aktivitäten bereits vor dem Beschluss: ein Symposium auf der Jahrestagung 2021 und mehrere Beiträge in der Monatsschrift Kinderheilkunde 01/2022. Ein Mailing an die Mitglieder sowie Texte auf der Webseite und in sozialen Medien sind geplant.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Schon im Vorfeld des Beschlusses gab es verschiedene Aktivitäten der DGKJ wie z.B. eine Darstellung des Projekts und seiner Ergebnisse im Rahmen eines Symposiums bei der Jahrestagung der Gesellschaft 2021 in Berlin und der Publikation mehrerer Beiträge zu TRANSLATE-NAMSE in einem Schwerpunktheft „Seltene Erkrankungen" der Monatsschrift Kinderheilkunde 01/2022.“ Rückmeldung, S. 10 ↗

• bestritten Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE)zur Kenntnis genommen
  Auftrag: Die Steuerungsgruppe soll prüfen, inwiefern die Ansätze der neuen Versorgungsform Eingang in Aktivitäten und Empfehlungen der 28 Bündnispartner finden können.
  Das NAMSE begrüßt die Empfehlung zur Überführung in die Regelversorgung. Es kündigt an, der Prüfbitte nachzukommen und die Ergebnisse der Befassung der Bündnispartner später zu übermitteln.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Das NAMSE wird der im Beschluss formulierten Prüfbitte des Innovationsausschusses gerne nachkommen und die Ergebnisse der intensiven Befassung der Bündnispartner mit den Empfehlungen des Beschlusses und der aktuellen Versorgungssituation in den Zentren für Seltene Erkrankungen zu einem späteren Zeitpunkt an den Innovationsausschuss beim G-BA übermitteln.“ Rückmeldung, S. 11 ↗

• belegt Unterausschuss Ambulante spezialfachärztliche Versorgung des Gemeinsamen Bundesausschussesgeprüft und nicht aufgegriffen
  Auftrag: Die Erkenntnisse mit Blick auf Ergänzungen zum Behandlungsumfang und die Weiterentwicklung der Richtlinie zu § 116b SGB V und deren Anlagen zu seltenen Erkrankungen prüfen.
  Der Unterausschuss hat eine AG beauftragt und sich am 14. September 2022 mit den Projektergebnissen befasst. Er hat keinen Anpassungsbedarf für die ASV-RL festgestellt, will aber Fallkonferenzen und strukturierte Transition in künftigen Beratungen verstärkt berücksichtigen.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Der Unterausschuss ASV hat sich in seiner Sitzung am 14. September 2022 unter Berücksichtigung der Beratungsergebnisse der AG mit den Projektergebnissen befasst und keinen Anpassungsbedarf für die ASV-RL festgestellt.“ Rückmeldung, S. 12 ↗

• belegt Kassenärztliche Bundesvereinigungzur Kenntnis genommen
  Auftrag: Prüfen, inwiefern Komponenten der neuen Versorgungsform bei der Weiterentwicklung bestehender und neuer Vertragsvereinbarungen zur koordinierten Feststellung und Behandlung seltener Erkrankungen umgesetzt werden können.
  Die KBV verweist auf ihre Beteiligung am NAMSE und auf die Beratung im Unterausschuss ASV, der keinen Handlungsbedarf sah. Selektivverträge hält sie für eine Möglichkeit der Überführung; sie kündigt an, sich in den Gremien weiterhin für die Versorgung einzusetzen.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Die KBV wird sich in den bereits angesprochenen Gremien auch zukünftig für die Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen.“ Rückmeldung, S. 15 ↗

• belegt GKV-Spitzenverbandzur Kenntnis genommen
  Auftrag: Prüfen, inwiefern Ansätze der neuen Versorgungsform bei Vertragsvereinbarungen, beim Modellvorhaben nach § 64e SGB V und in den bestehenden Entgeltkatalogen berücksichtigt werden können.
  Der GKV-Spitzenverband begrüßt den Ansatz des Projekts, verweist auf die fehlende Kontrollgruppe und darauf, dass Fallkonferenzen und Lotsenfunktion bereits in den Zentrumsregelungen nach § 136c Absatz 5 SGB V adressiert sind. TRANSLATE-NAMSE sieht er als mögliche Vorstufe zum Modellvorhaben nach § 64e SGB V; eine Entscheidung benennt er nicht.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Ungeachtet dieser offenen Fragen ist es aus unserer Sicht sinnvoll, dass die wesentlichen Interventionsinhalte des Projektes bereits parallel anknüpfend an den Nationalen Aktionsplan NAMSE in den Zentrumsregelungen gemäß § 136c Absatz 5 SGB V adressiert wurden.“ Rückmeldung, S. 16 ↗

• belegt Verbände der Kranken- und Pflegekassen auf Bundesebenenicht erkennbar
  Auftrag: Prüfen, inwiefern Komponenten der neuen Versorgungsform bei der Weiterentwicklung bestehender und neuer Vertragsvereinbarungen zur koordinierten Feststellung und Behandlung seltener Erkrankungen umgesetzt werden können.
  Im Dokument ist keine Rückmeldung dieser Adressaten aufgeführt.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Die im Projekt erzielten Erkenntnisse werden an die Verbände der Kranken- und Pflegekassen auf Bundesebene sowie an die Deutsche Krankenhausgesellschaft, Verband der Universitätsklinika und Kassenärztliche Bundesvereinigung weitergeleitet.“ Rückmeldung, S. 2 ↗

• belegt Deutsche Krankenhausgesellschaftnicht erkennbar
  Auftrag: Prüfen, inwiefern Komponenten der neuen Versorgungsform bei Vertragsvereinbarungen umgesetzt und Fallkonferenzen sowie Lotsenfunktion in den Entgeltkatalogen berücksichtigt werden können.
  Im Dokument ist keine Rückmeldung dieses Adressaten aufgeführt.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Die im Projekt erzielten Erkenntnisse werden an den GKV-Spitzenverband, die Deutsche Krankenhausgesellschaft und das Institut für das Entgeltsystem im Krankenhaus (InEK) weitergeleitet.“ Rückmeldung, S. 3 ↗

• belegt Institut für das Entgeltsystem im Krankenhaus (InEK)nicht erkennbar
  Auftrag: Prüfen, inwieweit Fallkonferenzen und eine Lotsen-/Koordinationsfunktion für stationär behandelte Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen in den Entgeltkatalogen berücksichtigt werden können.
  Im Dokument ist keine Rückmeldung dieses Adressaten aufgeführt.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Die im Projekt erzielten Erkenntnisse werden an den GKV-Spitzenverband, die Deutsche Krankenhausgesellschaft und das Institut für das Entgeltsystem im Krankenhaus (InEK) weitergeleitet.“ Rückmeldung, S. 3 ↗

• belegt Bundesministerium für Gesundheitnicht erkennbar
  Auftrag: Prüfen, inwieweit Ansätze von TRANSLATE-NAMSE gesetzlich aufgegriffen werden müssten.
  Im Dokument ist keine Rückmeldung dieses Adressaten aufgeführt.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Die im Projekt erzielten Erkenntnisse werden an das Bundesministerium für Gesundheit weitergeleitet, mit der Bitte um Prüfung, inwieweit Ansätze von TRANSLATE-NAMSE gesetzlich aufgegriffen werden müssten“ Rückmeldung, S. 2 ↗

• belegt Deutsche Gesellschaft für Allgemeinmedizin und Familienmedizin e. V.nicht erkennbar
  Auftrag: Prüfen, inwiefern in bestehenden Informationsangeboten besser über Netzwerkarbeit sowie Diagnose- und Versorgungsmöglichkeiten seltener Erkrankungen aufgeklärt werden kann.
  Im Dokument ist keine Rückmeldung dieses Adressaten aufgeführt.
  Zitat aus der Rückmeldung

  „Die im Projekt erzielten Erkenntnisse werden an die Deutsche Gesellschaft für Allgemeinmedizin und Familienmedizin e. V. und die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. weitergeleitet“ Rückmeldung, S. 3 ↗

Wie es ausging

2 Hauptziele, davon 0 signifikant zugunsten der neuen Versorgung. Dazu 8 Nebenziele, 0 davon signifikant zugunsten.

Fallzahl

Geplant: – nicht angegeben · ausgewertet: 5.652 Fälle (Ergebnisbericht, S. 15 und 3)

• Ausgewertet: „5.652 Fälle ohne Diagnose wurden strukturiert entsprechend der Leistungskomplexe 1 bis 3 versorgt und bei 1.682 Patient:innen (29,7%) konnte eine gesicherte präzise Diagnose gestellt werden“ Ergebnisbericht, S. 3 ↗

Das Vorhaben

Die Berichte im Wortlaut

Wo Beschluss und Berichte auseinandergehen

Ein Beschluss des Innovationsausschusses ist eine politische Entscheidung, keine Messung: Versorgungsrelevanz, Umsetzbarkeit, Stellungnahmen und Prioritäten gehen mit ein. Was hier steht, ist deshalb meist kein Widerspruch, sondern ein Unterschied zweier Maßstäbe.

Wo die Berichte sich selbst widersprechen

Beim vollständigen Lesen fällt auf, was beim Lesen eines einzelnen Kapitels nicht auffällt. Das ist kein Vorwurf an das Vorhaben, sondern die Angabe, wie belastbar die Zahlen sind.

Weiterleben nach Projektende

nicht weitergeführt: Selektivverträge zur Weiterfinanzierung Diagnostik/Exom nach 2020; laut AOK-BV „Vertrag Translate NAMSE“ ausgelaufen, Modellvorhaben Genomsequenzierung

Rechtsgrundlage in der Projektzeit: ohne Vertrag mit Krankenkassen (Behandlungsvertrag, geltendes Leistungsrecht oder Landesrecht)